简易版分生
第一节 染色体
一、真核细胞染色体的组成
dna：组蛋白：非组蛋白：rna = 1：1：(1-15)：005
蛋白质（组蛋白、非组蛋白）
（1）组蛋白：h1、h2a、h2b、h3、h4
功能：1核小体组蛋白（h2a、h2b、h3、h4）作用是将dna分子盘绕成核小体
2不参加核小体组建的组蛋白h1，在构成核小体时起连接作用
（2）非组蛋白：包括以dna为底物的酶、作用于组蛋白的酶、rna聚合酶等。常见的有（hmg蛋白、dna结合蛋白）
二、染色质
染色体：分裂期由染色质聚缩形成。
染色质：线性复合结构，间期遗传物质存在形式。
常染色质 （着色浅）
具间期染色质形态特征和着色特征 染色质
异染色质 （着色深）
结构性异染色质 兼性异染色质
（在整个细胞周期内都处于凝集状态） （特定时期处于凝集状态）
三、核小体
由h2a、h2b、h3、h4各2 分子组成的八聚体和绕在八聚体外的dna、一分
子h1组成。八聚体在中央，dna分子盘绕在外，由此形成核心颗粒。,h1结合在核心
颗粒外侧dna双链的进出口端，如搭扣将绕在八聚体外dna链固定，核心颗粒之间
的连接部分为连接dna。
核小体的定位对转录有促进作用
中期染色体由着丝粒、染色体臂、次缢痕、随体、端粒（由重复的寡核苷酸序列构成）
5部分组成。
核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。
第二节dna
chargaff定则：(1) 同一生物的不同组织的dna碱基组成相同
(2) 一种生物dna碱基组成不随生物体的年龄、营养状态或者环境变化而改变
(3) [a]=[t]、[g]=[c]，总的嘌呤摩尔含量与总的嘧啶摩尔含量相同([a＋g]=[c＋t])
(4)不同生物来源的dna碱基组成不同，表现在a＋t/g＋c比值的不同
（一）dan的结构
一级结构：四种脱氧核糖核苷酸damp、dgmp、dcmp、dtmp，通过3&39;,5&39;-磷酸二酯键连接起来的直线形或环形多聚体。
某dna分子的一条多核苷酸链由100个不同的碱基组成，其可能的排列方式有4100种
右手螺旋：a-dna 、b-dna（最常见）
二级结构：双螺旋结构 左手螺旋：z-dna
b-dna：（watson-crick）92湿度下的钠盐结构
碱基平面与双螺旋的长轴相垂直，碱基间符合碱基互
补配对原则，相邻碱基对平面间的距离为034nm，
双旋旋的螺距为34nm，每圈螺旋有10个碱基对，
螺旋直径为20nm。a=t（两个氢键），g=c（三个
氢键），具大沟和小沟。
a-dna:相对湿度75以下的结构，每圈螺旋有11个碱基对，螺体较宽而短，碱基对与中心轴的倾角也不同，呈19°大沟变窄、变深，小沟变宽、变浅。若dna 双链中一条链被相应rna替换，则变构为a-dna。（基因表达）
z-dna: 左手螺旋，螺距延长(45nm左右)，直径变窄(18nm)，每个螺旋含12个碱基对。螺旋骨架呈z字形。（转录调控）
正超螺旋（左旋、双螺旋圈数增加而拧紧）
三级结构：双螺旋进一步扭曲形成超螺旋 负超螺旋（右旋、减少而拧松，绝大多数）
white方程： l=t+w
l（linking number）：连环数或称拓扑环绕数，指cccdna中一条链绕另一条链的总次
数。其特点是：（1） l是整数；（2）在 cccdna中任何拓扑学状态中其值保持不变；
（3）右手螺旋对l取正值。
t（twisting number）：缠绕数，dna一条链绕另一条链的扭转数即双螺旋的圈数。其
特点：(1) 可以是非整数 (2) 是变量；
w（writhing number）：扭曲数，即超螺旋数，指双螺旋分子在空间上相对于双螺旋轴
的扭曲。特点是：（1）可以是非整数（2）是变量；
i型：转变超螺旋为松弛状态
拓扑异构酶（改变dna拓扑异构体的l值） ii 型：引入负超螺旋&同i型
（二）dna主要序列类型
高度重复序列（卫星dna、分散高度重复序列）、中度重复序列、低度重复序列、反向
重复序列。
（三）dna的理化性质
溶解度：微溶于水，钠盐在水中的溶解度较大。可溶于2-甲氧乙醇，但不溶于乙醇等一般有机溶剂，常用乙醇从溶液中沉淀核酸。
紫外吸收：dna钠盐的紫外吸收在260nm附近有最
大吸收值
核酸的沉降特性（如右图）
（四）dna的变性与复性
变性：dna分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象，不涉及到其一级结构的改变。
伴随变性，会发生增色效应（紫外吸收明显增加）溶液粘度下降等现象。
熔解——dna加热变性的过程。
溶解温度（tm）：核酸加热变性过程中，紫外光吸收值达到最大值的50时的温度称为核酸的解链温度。（g+t含量越高tm越大：dna分子序列越均一，变形过程温度范围越窄：溶液的离子强度较低时，tm值较低。）
复性: 热变性dna一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称之为退火
影响dna复性的因素: 1温度和时间 2dna浓度↑,复性↑3dna顺序的复杂性 4dna片段的大小 5盐的浓度
1/k值越大表明反应越慢
核酸外切酶
酶解: 核酸核酸酶：i型和3型限制性内切酶（需要消耗atp）、2型（不需要atp）
dna的复制
meselson与stah用n重同位素证明了dna复制是一种半保留复制
（一）基本概念：
半保留复制：每个子代分子的一条链来自亲本dna，另一条则来是新合成的，这种复制方式称半保留复制。
半不连续复制：dna复制时，一条链连续复制，另一条不连续复制，这种复制方式称
先导链：dna复制时，连续合成的链 后随链：不连续合成的链
冈崎片段：后随链复制中出现的不连续的dna片段
复制子：从起始点开始至终止点而独立进行复制的单位（细菌只有一个，真核多个）
一个复制子只含一个复制起始点，启动单向复制or双向取决于起始点形成一个复制叉or两个。
复制终止点：复制子中控制复制终点的位点 θ型——大肠杆菌质粒dna
dna复制的几种方式 滚环型——噬菌体
线性dna（单向、双向），环状dna d环（d-loop）型——动物线粒体
复制的过程（起始、延伸、终止）
不能从头开始，必须有引物
参与复制的酶：解旋酶、dna单链结合蛋白质、、引物酶、dna聚合酶（1、2、3）连接酶，拓扑异构酶
单链结合蛋白（ssb）：防止被解链形成的单链重新配对或被核酸酶降解
引物酶（rna聚合酶）引物是一段rna分子
dnab+dnac+dna复制起始区域+ 引物酶=引发体
dna聚合酶（1、2、3）
dna聚合酶1
dna聚合酶2
dna聚合酶3
5′→3′聚合活性
+
+
+
3′→5′外切活性
+
+
+
5′→3′外切活性
+
-
-
功能
修复
不详
染色体dna的复制
校对
去除引物、水解
dna聚合酶有6个结合位点：模板结合位点；引物结合位点；引物3’－oh结合位点；
底物dntp结合位点； 5’→3’外切酶结合位点； 3&39;→5&39;校正位点。
连接酶：dna聚合酶只能催化多核苷酸链的延长，不能催化各片段间的连接，复制中的单链缺口由dna连接酶催化，但是它不能催化两条游离链的连接。
原核生物dna复制的基本过程
（1）起始：包括dna复制起点双链解开及rna引物的合成（整个dna复制过程中，只有复制起始受细胞周期的严格调控）
（2）延长：dna链的延长主要由dna聚合酶3催化
（3）终止
真核与原核生物复制的区别：
原核生物单一起点；真核生物多起始点
真核生物复制速度比原核生物慢
原核生物催化先导链、后随链的酶相同；真核不同
原核细胞中引物酶与解旋酶相连；真核中引物酶与dna聚合酶相连
真核生物的染色体在全部完成复制之前，各个起始点上的dna的复制不能再开始，而原核生物，复制起始点可以连续开始新的dna复制，表现为虽只有一个复制单元，但可有多个复制叉。
真核生物dna复制的起始需要起始原点识别复合物（orc）参与
在真核生物中主要有5种dna聚合酶（α、β、γ、δ、e），一半都不具有核酸外切酶活性。
端粒的复制：依赖于端粒酶（逆转录酶，由蛋白质和rna组成）
dna的损伤和修复与基因突变
dna的损伤
自发性损伤：脱嘌呤、嘧啶；碱基脱氨基作用；碱基的互变异构（烯醇式与酮式）、细胞正常代谢产物对dna的损伤
物理因素：高能离子化辐射（x射线、γ射线）；非离子化辐射（紫外线）
化学因素：烷化剂；碱基类似物
dna损伤的修复
直接修复、切除修复、错配修复、重组修复、sos修复
直接修复：常见的有光复活修复，作用于紫外线引起的dna嘧啶二聚体的损伤修复，由dna光复活酶识别并催化光复活反应。
切除修复：切除修复是指在一系列酶的作用下，将dna分子中受损伤部分切除，然后以另一条完整的互补链为模板，重新合成切除的部分，使dna恢复正常结构的过程。——修复dna损伤的主要方式
基本步骤：识别（核酸内切酶）、切除 + 修补（dna聚合酶1）、连接（dna连接酶）
错配修复：区别模板链和新合成的dna链是通过碱基的甲基化来实现的。刚合成的子代分子中，亲代链甲基化，新合成链的gatc中的a 未被甲基化，故子代dna暂时是半甲基化的，细胞发现错配碱基，首先切除未甲基化链上的错配碱基。
重组修复：
sos修复：当dna受到严重损伤，细胞为了生存诱发的一些复杂的反应。其诱发了修复机制相关酶与蛋白质产生。
基因突变
概念：在dna分子碱基序列水平上所发生的一种永久性、可遗传的变化。
点突变（转换——嘧啶与嘧啶，嘌呤与嘌呤、颠换——嘧啶与嘌呤）、缺失、插入
dna的转座
转座子：基因组上可自主复制和位移的dna片段，可以直接从基因组内的一个位点移
到另一个位点，发生转座重组，从而改变染色体的结构。转座子的转移过程叫转座。转座子每次移动时携带着转座必需的基因一起在基因组内跃迁，所以转座子又称跳跃基因。
类型：简单转座子和复合转座子
结构特征：（1）结构中含有一个或多个开放阅读框，其中有一个编码转座酶的
基因，这种酶催化转座子插入新的位置；
（2）两端有20-40bp的反向末端重复序列，末端重复序列是转座所必需的，因为它们是转座酶所识别的底物。
转座机制：
转座作用的遗传学效应：1 引起插入突变2 产生新的基因3 产生染色体畸变
4 引起生物进化
反转座子：以rna为中间体进行转座