普通生物学（笔记）no第章8 -1
遗传信息的转移分为2类：一类用实线箭头表示，包括dna复制、rna转录和蛋白质的翻译，这三种信息转移方向普遍存在于所有生物体内；一类用虚线表示，包括rna复制，rna反转录和未经证实的从dna直接翻译为蛋白质。rna复制存在于rna病毒，反转录发现于rna致癌病毒。中心法则阐明了在生命活动中核酸和蛋白质的分工与联系。核酸的功能是贮存和转移遗传信息，指导和控制蛋白质的合成；蛋白质的主要功能是作为生物体的结构成分和调节新陈代谢活动，使遗传信息得到表达。总之，中心法则是对遗传物质作用原理的高度概括。
11、试论述朊病毒的发现对中心法则的发展和意义。
答朊病毒的发现对中心法则提出了挑战。中心法则认为遗传信息的复制包括dna复制、rna复制，是“自我复制”，在生命活动中核酸的功能是贮存和转移遗传信息，指导和控制蛋白质的合成；蛋白质的主要功能是作为生物体的结构成分和调节新陈代谢活动，使遗传信息得到表达。而朊病毒蛋白prpsc，是基因编码产生的一种正常蛋白质prpc异构体，本身不能复制，但当一个prpsc分子进入细胞与prpc分子结合形成复合体，导致prpc构象转变为prpsc，形成2分子prpsc完成增殖。这对遗传学理论有一定的补充作用。但也有矛盾，即“dna→蛋白质”与“蛋白质→蛋白质”之间的矛盾。对这一问题的研究会丰富生物学有关领域的内容；对病理学、分子生物学、分子病毒学、分子遗传学等学科的发展至关重要，对探索生命起源与生命现象的本质有重要意义。从实践上讲，其对人畜健康；为揭示与痴呆有关的疾病（如老年痴呆症，帕金森等）的生物学机制。诊断与防止提供了信息，并对今后的药物开发和新的治疗方法的研究奠定了基础。
12、简述dna复制、修复和重组三者的关系。
答：dna通过半保留复制机制使子细胞中每条双链都与原来的双链一样。复制过程中会发生错误或者损伤，就会进行修复。dna修复可能使dna结构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除dna 的损伤，只是使细胞能够耐受这dna的损伤而能继续生存。重组的本质是基因的重排或者交换，即2个dna分子间或一个dna分子的不同部位间，通过断裂或重接，交换dna片段从而改变基因的组合和序列。
13、根据遗传学理论的发展，分析生物变异发生的原因。
答：引起生物可遗传变异的原因有3个，即基因重组、基因突变和染色体变异。基因的自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，这样，由雌雄配子结合形成是一种类型的基因重组。在减数分裂形成四分体时，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部交换，这些染色体单体上的基因组合，是另一种类型的基因重组。基因重组是通过有性生殖过程实现的。通过这种来源产生的变异是非常丰富的。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。数目的改变产生可遗传的变异。基因突变是染色体的某一位点基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。它是生物变异的根本来源。
14、什么是染色体畸变？其主要类型有哪些？简述之。
答：染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而胆汁生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。染色体结构畸变主要有缺失、重复、倒位和易位4种类型。染色体数目畸变分整倍体和非整倍体变异，如多倍体、单倍体等。
15、染色体结构畸变有几种类型？各有什么细胞学特征？
答：染色体结构畸变指染色体结构发生不正常的变化，主要有4种，主要有：缺失、重复、倒位和易位。染色体发生断裂后，断片未与断端相连，结果造成染色体的缺失。在减数分裂同源染色体联会时，缺失体出现特征性的环状结构—缺失环。重复第两条同源染色体在不同点断裂，交换后重接。重复的细胞学效应是染色体联会时，会出现一环状突起（重复环）。环状结构是重复染色体相应部分。倒位是一条染色体发生2次断裂，中间的断片转动180°后重接。倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。倒位的细胞学效应：1倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区位配对正常；2倒位片段很长：倒位的染色体可能倒过来使其倒位区段与正常的同源区段配对，而未倒位的末端部分不配对；3倒位片段适当大小，联会时倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”。易位（是两条）非同源染色体同时发生断裂，一条染色体的断片接到另一条染色体上。易位的细胞学效应是相互易位杂合体在中期1由于同源部分紧密配对而出现特征性的十字形图像。随着分裂进行，十字形图像逐渐开放形成环形或双环状的“8”字形结构。到后期1，染色体表现不同分离形式。
16、简述dna损伤修复的主要方式。
答：dna损伤修复在多种酶的作用下，生物细胞内的dna分子受到损伤以后恢复结构的现象。主要的损伤修复方式：错配修复、光复活修复、重组修复、切除修复和易错修复。最常见的修复系统是切除修复。主要有以下几个阶段：核酸内切酶识别dna损伤部位，并在5′端做一切口，再在外切酶的作用下从5′端到3′端方向切除损伤；然后在dna多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的dna单链片段以填补切除后留下的空隙；最后再在连接酶的作用下将新合成的单链片段与原有的单链以磷酸二酯链相接而完成修复过程。
17、什么是遗传病？举例说明遗传病的种类？阐述遗传病的诊断和治疗方法。
答：遗传病是由于遗传物质改变而造成的的疾病。遗传病可分为3类。1染色体病：由于染色体的结构和数目异常而导致，如21三体，又称先天愚型，21号染色体多1条。愚儿特殊面颅，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、智力低下，通贯手。2单基因病：常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。如先天性聋哑，高度近视，白化病等隐性遗传病。3多基因遗传病：多种基因变化影响引起，如唇裂、腭裂。染色体检查、生化分析、家系分析、基因诊断等是遗传病诊断的常用方法，通过药物、手术、基因治疗。
18、什么是基因诊断和基因治疗？试就它们的应用前景及其产生的伦理学问题谈谈你的看法？
答：基因诊断是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。基因治疗是用具有正常功能的基因整合入细胞，以校正和置换致病基因或利用引入基因杀死体内病原体或恶性细胞的一种治疗方法。基因诊断和基因治疗已被广泛地应用于遗传病的诊断治疗中。如对有遗传病危险的胎儿在妊娠和产前诊断，对肿瘤进行诊断、分类分型和愈后检测。体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但生殖细胞治疗尚有争议。生殖细胞的基因治疗将改变性细胞中的dna序列，并将这种改变传递给后代，将会使人们摆脱家族性遗传紊乱。试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征对胎儿发育的潜在性破坏作用需要我们关注。在没有安全保障的情况下，改变未来后代的基因带来伦理问题。
19、真核生物的基因表达调控有哪些主要特点？
答：1真核基因转录发生在细胞核，翻译在细胞质，转录和翻译分隔进行；2真核基因表达调控的环节更多、更复杂，转录起始是基因表达调控的关键环节，转录后修饰、加工过程最复杂；3活性染色质结构发生变化；4正性调节占主导。