第 31章无论怎样，我认命

    等待结果是漫长的，张晓晓每一天都觉得度日如年，这段时间她孕反没有了，但是她也不像人家那样馋这个馋那个的，她还是和从前一样，只是口味变了，她之前爱吃辣的，可现在一点辣的都吃不了，她最爱吃的就是西柚，每天必须得吃两个。

    也不知道她咋爱吃那又苦又酸的西柚。

    终于22日这天早上张晓晓接到了绍主任的电话。

    “您好，绍主任，是结果出来了吗。”

    “嗯，是的，你和你爱人来一趟医院吧，过来说。”

    “是七号染色体确诊异常了吗？”张晓晓忍住不让自己的眼泪流下来，但此时说话的声音明显有些颤抖。

    “哦，你的七号染色体没问题，但是又出现别的一点问题，我们还是见面聊吧。”

    张晓晓听到绍主任说七号染色体没有问题，顿时心里一喜，悬着的心终于放下了，但是随之而来的是又发现了新问题，这让她心又沉下去了。

    “别人怀孕都顺顺利利的，我怎么这么坎坷呢”张晓晓心里无奈。

    但是她决定了，既然七号染色体没问题那么她会生下这个孩子。

    来到医院三楼绍主任办公室，绍主任拿着报告单给他俩看。

    张晓晓只见报告单8q2422（132980000-133160000）1即8号染色体长臂存在大小018mb的拷贝缺失，包含基因kcnq3（omim：602232）的部分，该基因突变可导致bfns2（omim121201），该病为常染色体显性遗传，主要表现为良性家族性新生儿癫痫。

    备注：报告只对本次受检样本负责（母体污染会影响本次检测结果）

    张晓晓看着这报告单

    “绍主任，这个准确吗？我这做了三次三次都是不同的结果。”

    “如果不受母体污染，准确率高达百分之九十九。”绍医生说道

    那我这个现在不太明白是什么意思？会引起癫痫？

    常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常染色体遗传中又分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种，常染色体显性遗传指单个致病等位基因发生突变后，即处于杂合子状态下可以导致疾病发生，并显示出现特征性表现。

    良性家族性新生儿癫痫是一种发病早预后良好的癫痫。一般发病于出生3天左右的新生儿，并在1~4个月月龄时逐渐消失。多数有家族遗传史。

    一般来说，癫痫是这种病的唯一病征。强直阵挛，局部或全身性发作。发作频率较高。

    kcnq3基因变异导致的癫痫被称作二型良性家族性新生儿癫痫

    大多数患儿运动和智力都可以正常发育，并且在幼儿期前完全自愈。也有少部分人展成恶性脑病或早期智力发育迟缓。”绍主任向他们解释着新生儿癫痫的意思

    在良性家族性新生儿癫痫自愈后，约有15的患儿在未来会复发癫痫，高于普通人2的发病率。复发年龄各异。

    张晓晓听的也是一知半解，但是她知道孩子出生会有癫痫。

    她又问绍主任，孩子出生一定会有癫痫吗？

    “百分之五十吧，如果基因突变就会引起这个病，但是如果运气好没有发生基因突变那么这个孩子就不会发生癫痫。”两个人谢过绍医生后和夏院长又打了招呼就回家了。

    张晓晓告诉穆子雷无论怎样这个孩子她决定要。

    穆子雷这次没有说话，他的心里有些纠结。

    张晓晓还有一种心理，可能是母子连心吧，她总觉得孩子是建康的，她隐隐的感觉是不是这次也是污染了，因为那天她流血了，但是她也不敢保证。

    回到家，穆子娇，穆子茹都在，于是穆子雷就把今天绍主任的话说给她们听。

    大家都沉默不语了，许慧云拍着胸口，她显然是接受不了这个结果。

    过了一会儿张晓晓打破了沉默

    “妈，姐，这个孩子我决定留下了，不论他以后是否建康，我都要留下他。”

    “晓晓，姐理解你的心情，但是你还是要理智一点，如果生下来真有病，那也是对他的不负责任啊，以后他长大了是不是也会埋怨你没有给他一个好的身体呢？

    再有你又不能照顾他一辈子，如果他真有病那你和子雷这一辈子就只能守着他，为他治病，到时候他苦，你们更苦。”穆子娇说道。

    “对呀，晓晓，妈虽然舍不得大孙子，但是咱们也不能眼看着生个病儿，你俩还年轻，养个一年半载的再要一个。”许慧敏一边捶着胸口一边说。

    “妈，姐，医生也说了不一定就非得有病，也有可能没有事”张晓晓有点不敢相信她们竟不想要这个孩子。

    “但是百分之五十的几率啊，这就跟赌博一样，赌输了呢？”穆子娇问

    “我受着，你们知道，如果现在引产，他都能活了，他是我身上的肉，无论他怎么样，我认命。”张晓晓哭着对她们喊道。